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今天是 English 无障碍 OA系统 网站导航 医院网站首页 科室首页 科室介绍 医疗团队 科室动态 科研教学 健康科普 特色技术 科室相册 在线咨询 您所在的位置: 首页 >> 肾内科>> 科室动态 >>正文 肾内科 科室首页 科室介绍 医疗团队 科室动态 科研教学 健康科普 特色技术 科室相册 科室动态 罕见病诊疗新突破!山东第一医科大学附属省立医院肾内科在省内首次运用酶替代疗法治疗法布雷病患者 供稿:肾内科 于澈 发布时间:2020/9/21 9:26:07 浏览次数: 字号:+-14   2020年9月17日晚,一名法布雷病(Fabry病)患者在山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)肾内科顺利接受酶替代疗法治疗,这是我省第一例接受酶替代治疗的法布雷病患者。  法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病。由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变,导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积,导致肾功能衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛、眼球涡轮状浑浊等严重临床综合征,造成肾脏、心脏、神经等多系统的不可逆伤害,疾病进展后,患者可因严重并发症过早死亡。  由于临床表现多样、早期症状缺乏特异性,临床认识不足、就诊科室分散,法布雷病的诊断极其困难,延迟诊断可长达20年。本次接受治疗的患者是一名41岁的中年女性。2012年的一次体检发现,患者存在蛋白尿、心肌肥厚等症状,且患者长期以来四肢疼痛。患者经多方求医问药均效果不佳。最终,在省立医院党委委员、副院长、肾内科主任王荣团队的全力诊疗下,确诊其患有这种十分罕见的疾病—法布雷病。  据患者主治医生于澈介绍,在众多罕见病中,难诊、难治的法布雷病是为数不多的有明确诊疗方法的疾病。明确诊断后,酶替代治疗可以在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会。近年来,随着酶替代治疗药物在我国的正式引进,法布雷病成为国内为数不多的可防可治的罕见病之一。  然而,酶替代治疗极其昂贵,年药费高达百万之巨。在医院对外合作与医务社会工作处、肾内科等部门和科室的积极协调下,北京病痛挑战基金会为患者提供了罕见病医疗援助。患者于9月17日晚在肾内科病房接受了首次酶替代治疗,接下来将会完成第一期3个月的治疗。  省立医院肾内科主任王荣团队针对罕见病治疗做了大量工作,专门成立了针对首例法布雷病治疗的医护团队。王荣表示,医院肾内科将会全力完成患者的诊疗工作,并将借此开展针对法布雷等罕见病的筛查和诊疗项目,希望通过诊疗水平的提升帮助更多罕见病患者早诊、早治,减轻患者的病痛之困。  省立医院是全国罕见病协作网山东省牵头医院,医院始终致力于罕见病的诊疗和服务工作,成立了全国第一个“瓷娃娃爱心病房”,通过多学科义诊等方式定期为全国罕见病病友提供服务。  罕见病医疗援助工程是由北京病痛挑战基金会联合多方发起的首个全国性罕见病民间援助项目,2018年启动以来已经为全国525位罕见病患者提供资金支持,累计援助善款700余万元,探索出了社会慈善力量参与罕见病医疗保障和多方支付的宝贵经验。据悉,罕见病医疗援助工程——山东专项将于10月份正式启动。 上一篇: 【学术会议】山东第一医科大学附属省立医院承… 下一篇: 【质量控制】山东省肾内科医疗质量控制中心成… 相关科室 | 相关医生 | 相关文章 | 相关咨询 | 相关视频 | 相关疾病 相关科室 对外合作与医务社会工作处 对外合作与医务社会工作处职责一、在科主任的领导下负责科室工作计划并组织实施。二、负责志愿者数据库的建立、维护及信息的录入,负责志愿者注册及各部门、各类志愿者的岗位设立、培训、考核、评估、表彰、奖励及证书的发放等工作。三、开展各种形式的志愿服务活动,开展志愿活动所需相关物品的领取、管理工作,总结宣传志愿服务精神。四、负责对全院公益活动的收集、汇总、整理和登记,并纳入综合目标考核。五、负责向病人及家属提供便民服务,对出院病人电话随访,拓宽随访方式,提高随访覆盖率。六、负责对全院住… 肾内科 相关专家 于澈 姓名:于澈 主治医师 向Ta咨询详细 专长:遗传肾脏病,罕见病。 简介:医学博士,从事临床医学肾脏内科专业,研究方向为遗传性肾脏病,罕见肾脏疾病的临床诊治及机制研究,擅长法布雷病(Fabry病)、Alport综合征等罕见病的诊治管理及遗传咨询,参与多项国家自然基金、山东省自然基金项目研究。 王荣 更多相关文章 具有影响力论著 【优秀共产党员风采】王荣:让疫情“警钟”成为推动公立医院发展的“集结号” 省总工会“齐鲁工匠”考察组一行来山东省立医院对“齐鲁工匠”候选人进行现场考察 多学门诊介绍 我院召开劳模代表座谈会 山东第一医科大学附属省立医院:落实住培“两个同等对待” 【尊老敬老】山东第一医科大学附属省立医院表彰老年志愿者 10.2王荣副院长体验空中救援 10.1王荣副院长体验空中救援 慢性肾衰 友情链接 : 地址:济南市经五纬七路324号 邮编:250021 网址:www.sph.com.cn 版权所有:山东省立医院 Copyrights © 2022 sph.com.cn All Rights Reserved 联系电话:0531-87938911 ICP备案:鲁ICP备11002409号 版权声明 隐私声明 联系我们 网站帮助 院长信箱 网站地图 技术支持:

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