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　　常染色体显性遗传性多囊肾病(简称多囊肾，ADPKD)是一种常见的单基因遗传病，为常染色体显性遗传，多有明确的家族遗传史，代代相传，凡父母双方一方发病，则子代有50%几率携带致病基因，男女发病概率相等。此病多于成人期发病，发病率超过0.1%，全球有400～600万人受累，在我国约有150万患者。主要临床表现为双肾皮质与髓质多个液性囊肿形成与增大，肾脏进行性增大伴肾功能逐渐下降，最终发展为终末期肾病，同时伴多系统受累，如肝囊肿、卵巢囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常及结肠憩室等，因此它也是一种系统性疾病。肾功能衰竭时靠透析或肾移植维持生命，最终多死于各种并发症。50%的患者在60岁时发展为终末肾衰竭(end-stage renal disease, ESRD)，约占全部终末肾功能衰竭病人的8%～10%，是全世界导致晚期肾功能衰竭的第四大主要原因。多囊肾磁共振图像(冠状位)　　　多囊肾磁共振图像(横断位)　　　　　多囊肾病属于遗传性疾病，目前尚无根治性治疗方法，给广大患者和家庭带来了沉重的经济负担和心理负担。临床上治疗多囊肾的方法有很多，包括药物治疗，穿刺治疗，手术治疗等方法，治疗的目的都是保护肾脏功能，治疗并发症，延缓肾功能下降的速度，延后发展为终末肾衰竭的时间。省立医院泌尿外科在微创治疗多囊肾方面有多年的临床经验，全国各地的多囊肾患者慕名前来就诊，省立医院泌尿外科副主任医师、肾囊性疾病治疗组组长熊晖给大家聊聊关于多囊肾的微创手术治疗。专家简介　　熊晖　　副主任医师、医学博士、博士后。　　现任省立医院泌尿微创中心肾囊性疾病治疗组组长，兼任中国医疗保健国际交流促进会泌尿健康促进分会副秘书长，山东省中西医结合学会泌尿外科分会委员，《泌尿外科杂志》编委。　　从事泌尿外科临床医疗及教学、科研工作近20年。为国内较早开展泌尿外科腹腔镜微创手术的中青年医师，擅长泌尿系统各类疾病的微创治疗，尤其擅长多囊肾、肾囊肿等肾囊性疾病的微创治疗，在国内率先将肾脏体积作为多囊肾患者手术时机选择的标准，并将腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术治疗多囊肾的手术方法进行临床推广，并取得良好的临床疗效,年均收治多囊肾患者及行多囊肾手术数量全国领先。　　科研工作侧重于多囊肾的基础和临床研究，先后主持省部级多囊肾相关研究2项，发表多囊肾相关论文7篇，主编著作1部，参编著作3部。患者关心的问题　　一、我刚查出来多囊肾，是不是需要马上手术治疗?　　多囊肾一般于40岁左右出现临床症状，前来就诊，至发展为终末肾衰竭需要透析或肾移植，自然病程大约需要10~20年。我们在临床工作中通过肾脏的体积，可以简单快速的对多囊肾发展阶段进行初步分析，也适合观察疾病的发展。　　我们根据单侧肾脏体积，把多囊肾分为三个阶段：　　1.早期：一侧肾脏体积<500ml　　2.中期：一侧肾脏体积500~1500ml　　3.末期：一侧肾脏体积>1500ml　　对于早期多囊肾患者，暂时不需要手术，定期随访并控制高血压等并发症即可;对于终末期患者，残存肾功能极少，手术只能缩小肾脏体积，缓解症状，对于延缓肾功能下降意义不大;大部分患者就诊时处于多囊肾中期，此时患者单侧肾脏体积在500~1500ml，血肌酐水平处于正常或稍高，此时是微创手术的最佳时机，具体的手术适应证如下：　　1.具有明显的临床症状者、有压迫梗阻症状者、囊肿发展影响肾功能者。　　2.单侧肾脏体积大于500ml或者单个囊肿直径大于4cm者。　　3.开放手术后症状复发的患者，患者一般都不愿再行开放手术者。　　4.仍有部分残存肾脏功能，血肌酐在300umol/L以下。腹腔镜多囊肾手术中图像　　二、听说多囊肾微创手术并不能彻底清除囊肿，还会损伤肾功能，所以尽量不要做手术。多囊肾到底需不需要做手术?　　腹腔镜多囊肾去顶减压术具有创伤小、恢复快的特点，在临床上得到了广泛应用，全国各地的患者慕名而来。通过大量的临床观察表明，多囊肾患者的肾区胀痛、高血压、发热、腹胀和肾功能的损害均与肾脏囊肿数量的增多、体积的增大和囊液的感染有着最为直接的关系。虽然手术不能彻底治愈多囊肾，但多囊肾去顶减压术可去除肾脏囊肿的囊壁，减轻肾脏内部压力，恢复肾脏功能，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，对于减轻肾脏内部压力、改善肾脏血液供应、延缓肾功能下降速度、控制血压及减轻患者不适症状等具有十分重要的临床意义。我们经常向患者举一个例子，多囊肾患者肾脏功能的下降就像骑自行车下坡一样，如果不加以干预，自行车的下坡速度会越来越快，而我们手术的目的就像给自行车刹车一样，虽然不能让车子完全停下来，但可以延缓下坡的速度。　　典型病例1 患者胡某，2009年就诊时52岁，家族中母亲患多囊肾已经去世，兄弟姐妹五人有三位多囊肾患者，患者大哥57岁，已经进入肾功能衰竭期，开始规律透析。患者来就诊时已经出现高血压，处于肾功能衰竭代偿期。当时患者也犹豫是否手术治疗，经过与患者耐心的沟通，患者同意手术治疗，于2009年及2010分别行一侧腹腔镜多囊肾囊肿去顶减压+被膜剥脱术。术后一直密切随访，每年到医院定期复查，目前肾功能仍处于肾功能衰竭代偿期，10年期间无明显下降。　　三、我听说去顶减压术后，没有去除的囊肿会生长的更快，手术效果能维持多长时间?　　采用经腹腔途径进行多囊肾囊肿去顶减压术，已经成为治疗ADPKD的常规治疗模式，由于肾脏表面肾被膜的束缚，单纯囊肿去顶并不能完全解除囊肿对肾脏实质的压迫，我们在原有的囊肿去顶减压术的基础上联合被膜剥脱术，将肾被膜完全剥脱，解除了肾脏表面坚韧被膜的束缚，进一步实现了减压及更加理想的远期手术效果。根据我们对多囊肾术后患者的密切随访，并没有发现去顶减压术后囊肿会生长的更快，大多数患者的手术效果能维持5-10年，甚至更长时间。　　典型病例2 患者李某2009年来就诊，时年47岁，家族中父亲患多囊肾已经去世，兄弟姐妹三人有两位多囊肾患者。患者就诊时已经出现高血压，处于肾功能衰竭代偿期。2009年行右侧腹腔镜多囊肾囊肿去顶减压术。术后随访二年，肾功能仍持续下降，分析原因，考虑患者双肾满布细小囊泡，无明显大囊，去顶减压去除囊肿数量少，且肾脏受被膜束缚，肾脏内部压力无法完全解除。2011年行左侧腹腔镜多囊肾去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术，术后随访至今，肾脏体积略有增大，肾功能略有下降。　　四、我是多囊肾患者，目前我的孩子还小，怎么知道我的孩子有没有多囊肾?　　多囊肾属于遗传性疾病，ADPKD主要与两个致病基因有关：I型多囊肾病基因(PKD1)和II型多囊肾病基因(PKD2)。其中约有85%～90%的ADPKD患者由PKD1基因突变所致，约10%～15%的ADPKD患者则为PKD2基因突变所致。在20岁之前，大多数患者病情进展缓慢，囊肿体积很小，有时B超也难以发现。在基因诊断普及之前，多囊肾的诊断主要依靠家族史或影像学检查。对于缺乏家族史或影像学检查无法确诊的多囊性肾病患者，现在通过精确的基因检测就可以分析患者是否存在基因突变来确诊多囊肾。除了对疑似多囊肾患者进行诊断，已经确诊多囊肾的患者做基因检测仍然有意义。　　五、我是多囊肾患者，怎样才能生下健康的宝宝，不遗传给下一代?　　多囊肾是常染色体显性遗传，代代相传，凡父母双方一方发病，则子代有50%几率携带致病基因，男女发病概率相等。目前可以在怀孕13~16周行羊水穿刺，与多囊肾患者共同进行基因检测，以确定胎儿是否携带多囊肾致病基因，这样就可以阻断多囊肾遗传给下一代。多囊肾基因诊断的意义　　最后总结一下，多囊肾是遗传性的基因病，目前无法治愈，但需要在不同的时期采取不同的治疗方法，才能最大限度的保护肾脏功能，延缓肾功能衰竭的进展，为患者和家庭带来健康和幸福。 $(function(){ $(".article_cont p a").contents().unwrap(); }) --> 上一篇： 山东第一医科大学附属省立医院召开按疾病诊… 下一篇： 山东第一医科大学附属省立医院在2021年全省… 友情链接 : 地址：济南市经五纬七路324号 邮编：250021 网址：www.sph.com.cn 版权所有：山东省立医院 Copyrights © 2022 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