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今天是 English 无障碍 OA系统 网站导航 医院网站首页 科室首页 科室介绍 医疗团队 科室动态 科研教学 健康科普 特色技术 在线咨询 您所在的位置: 首页 >> 东院儿内科>> 科室动态 >>正文 东院儿内科 科室首页 科室介绍 医疗团队 科室动态 科研教学 健康科普 特色技术 科室动态 【技术创新 走在前列】山东第一医科大学附属省立医院东院儿内科在省内首次运用酶替代疗法治疗黏多糖贮积症IVA型患儿 供稿:东院儿内科 发布时间:2021/5/21 9:31:32 浏览次数: 字号:+-14   近日,一名黏多糖贮积症IVA型患儿在山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)东院儿内科顺利接受酶替代疗法治疗,这是我省首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症IVA型患儿。  黏多糖贮积症(MPS)IVA型也称为Morquio综合征,为常染色体隐性遗传病,是由于N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶(GALNS)缺陷引起的一种溶酶体贮积症,以骨骼畸形为主要特征,累及多系统。GALNS是降解软骨素‐6‐硫酸酯(C6S)和硫酸角质素(KS)等糖胺多糖(GAG)所必需的酶,GALNS的缺陷使KS和C6S降解受阻并在细胞溶酶体中贮积,导致受累的细胞、组织和器官功能障碍,产生一系列进行性加重的损伤。我国目前暂无MPSIVA型准确的流行病学数据,但在临床诊断的MPS患者中IVA型占比约为30%,是罕见病中发病率相对较高的疾病之一。  MPSIVA型患者临床表现呈持续进展,患儿出生时多无异常表现,随年龄增长,逐渐发展至严重骨骼、关节异常及一系列其他脏器损伤,导致身材矮小、骨骼畸形、呼吸系统疾病、脊髓压迫、心脏病变、视力及听力损伤、牙齿畸形等。其诊治极具挑战性,需要包括内分泌遗传代谢科、骨科、耳鼻喉科、呼吸科、心内科、麻醉科、眼科、口腔科等多学科合作,确诊周期长,诊断后只能对症治疗,有限的改善患者生活质量,致残致死率较高。  本例患儿曾因“步态异常十余年”,辗转多家医院,2012年在北京协和医院行酶检测,确诊黏多糖贮积症IVA型。因该病属罕见病,故患儿确诊后一直处于无药可医的阶段,常常忍受着骨痛和骨骼变形的痛苦,多发骨骼畸形,给患儿的生活和学习带来了极大不便,病情愈来愈恶化,生长发育亦受到严重影响。患儿年龄18岁,身高只有138.4cm,体重38kg。  患儿所用的酶制剂是治疗罕见病黏多糖贮积症IVA型的孤儿药,作为我国首个黏多糖贮积症治疗药物被列入第一批《临床急需境外新药名单》,2019年在中国正式上市。但是该药尚缺少针对中国大陆黏多糖贮积症IVA型患者的疗效及不良反应的数据,需要进一步进行IV期临床试验。东院儿内科作为小儿内分泌药物临床试验基地,有资格进行试验药物的临床数据观察。在进行了一系列严格筛选合格后,该患儿纳入临床试验。  由于该药物在省内属于首次应用,即使国内也缺少相关用药经验,李桂梅教授团队做了大量准备工作,专门成立了以商晓红主任医师,韩金燕护士长为主的医护团队,开展专题讲座,认真学习疾病相关知识,并熟练掌握药物配置流程和输注注意事项,针对有可能的出现的并发症及不良反应,制定完善了一系列应急预案。患儿入院后,经检查和病情评估后,定于住院第2天应用酶制剂。药物由指定药房专人配送,全程冷链运至东院儿内科病房。用药当天晨起,为收集患儿用药前耐力数据,先进行了6分钟步行耐力试验和计时25英尺步行测试。试验结束后,患儿稍事休息,9:42开始进行酶输注治疗,在输液过程中严密监测患儿各项生命体征。历时4个多小时的酶替代治疗顺利完成,患儿没有出现丝毫不良反应。第一次治疗顺利结束,患儿和家长对科室无微不至的关怀照料感激不尽,希望通过治疗,能提高患儿的耐力,助力即将到来的高考,考上理想的大学,同时也对后续每周一次的酶替代治疗充满了信心。东院儿内科医护人员展开酶治疗的相关知识培训护理团队严格执行酶制剂输注流程,做好应急预案商晓红主任医师,乔玉住院医师陪同患儿行6分钟步行耐力试验患儿第一次治疗顺利结束  商晓红主任医师表示,黏多糖贮积症共分7种11型,在全球范围内大约每10万活产新生儿会有1例患儿,虽然是罕见病,在过去的7-8年里,我院小儿内分泌专业诊治了20多例患儿,其中MPSIVA型占比近60%。这次治疗填补了我省黏多糖贮积症IVA型特异性治疗药物的空白,积累了宝贵的经验。由于该型不损伤智力,故其临床治疗意义重大。  省立医院是山东省内罕见病诊疗的牵头单位,小儿内分泌作为儿童罕见病最多的专业之一,负责全省及周边地区罕见病儿童诊断及治疗工作,患儿病种和人数众多。我们有责任有义务为提高省内儿科医务工作者对罕见病的认识做出积极努力,提高全民对罕见病的认识,做到早诊断、早治疗,尽最大可能恢复其正常生活,从而降低儿童致残和致死率。关注罕见病,我们在行动! 上一篇: 儿科中医党总支五支部赴钢城社区义诊暨主题… 下一篇: “帮扶送健康 义诊暖人心” 省立医院儿科中… 相关科室 | 相关医生 | 相关文章 | 相关咨询 | 相关视频 | 相关疾病 相关科室 心内科 山东省立医院心血管内科成立于1978年,自成立以来承担着心血管疾病的诊疗、科研及教学等重要任务,在省内心血管内科界稳居领先和龙头地位,在全省心血管病专业的发展和学科建设方面发挥着带头和指导的作用。尤其是冠心病介入治疗在国内处于领先地位。目前心血管内科拥有医师45人,正高级职称19名,副高级职称11名;博士学位者25名,硕士学位者9名;博士生导师3名,硕士生导师9名。此外特检科室拥有医师11人,技师9人。担任国家级学会专业委员会副主任委员1人,国家级学会专业委员会委员2人,省级学会专业委员会主任委员2… 口腔科 眼科 骨科 儿内科 儿科 东院儿内科 麻醉科 相关专家 李桂梅 姓名:李桂梅 主任医师 向Ta咨询详细 专长:儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病及儿科内分泌罕见疾病的诊治,如矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能低下症、先天性… 简介:主任医师 医学博士 博士生导师 二级岗位专家 享受国务院特殊津贴 山东省立医院知名专家 美国亚拉巴马大学高级访问学者 乔玉 商晓红 李桂梅 更多相关文章 母婴推拿 以岗位胜任力为导向提升住院医师规范化培训质量 具有影响力论著 应急救援 交流合作 先进技术 胎儿医学 普通产科 重点学科 国際医療部の概況 更多相关视频 播放 山东卫视公共频道《中国好大夫》:韩波——守护“童心”  浏览量:3211 播放 健康快报:山东省立医院“健康快车”开进聊城  浏览量:670 播放 山东农科频道《名医话健康》:高血压用药吃饭要讲究  浏览量:461 播放 山东农科频道《名医话健康》:高血压的常见误区  浏览量:470 友情链接 : 地址:济南市经五纬七路324号 邮编:250021 网址:www.sph.com.cn 版权所有:山东省立医院 Copyrights © 2022 sph.com.cn All Rights Reserved 联系电话:0531-87938911 ICP备案:鲁ICP备11002409号 版权声明 隐私声明 联系我们 网站帮助 院长信箱 网站地图 技术支持:

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